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染色体平衡异位,单基因遗传病怎么实现优生优育?

(来源:医羽)

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2021-02-05

两次自然流产,两个遗传问题,正常生育一个健康的宝宝成为董女士一个生育难题。幸亏我们生活在一个科技的时代,今天就随医羽一起看一下科技是怎么帮助董女士家庭实现优生优育的。

两次自然流产,两个遗传问题,正常生育一个健康的宝宝成为董女士一个生育难题。幸亏我们生活在一个科技的时代,今天就随医羽一起看一下科技是怎么帮助董女士家庭实现优生优育的。

 

生育一一之前,她的妈妈董女士的备孕经历一波三折。虽为“90,董女士却在25岁前后遭遇了两次早孕期自然流产和一次生化妊娠。经检查后发现,是董女士的染色体出了问题——染色体平衡易位。

平衡性染色体异常是导致女性复发性流产和不孕不育重要因素,其中染色体平衡易位最为常见。据统计,每370名新生儿中就有一名是平衡易位携带者,人群基数庞大,他们成年后会面临严重的生育问题。

更加不幸的是,董女士夫妇还同时携带了SLC26A4基因的致病突变,该基因编码人体内重要的Pendrin蛋白,如果Pendrin蛋白功能失常可能会导致内耳和甲状腺异常,引起耳聋-甲状腺综合征或非综合征性听力损伤DFNB4型,临床上表现为先天性的双侧感觉神经性听力损伤,以及双侧前庭水管和耳蜗发育不良,也可导致儿童期或成人前期甲状腺肿大等。他们一旦怀孕,宝宝将有25%概率成为患者,50%为携带者。


染色体病和单基因病都是造成我国出生缺陷的重要原因之一,祸不单行,两类遗传病都降临在了董女士头上。董女士夫想到三代试管婴儿技术可以解决她现在所面临的问题所以希望通过胚胎植入前遗传学检测(Preimplantation genetic testingPGT),也就是大家更为熟知的第三代试管婴儿技术,帮助她生育一个健康的孩子。难上加难,PGT技术是否可能帮助董女士同时解决两个遗传问题呢?

董女士通过促排卵,配成了九枚胚胎,经过医院一体化PGT技术平台的检测,其中一枚胚胎既不携带染色体平衡易位,又不携带SLC26A4基因致病突变。胚胎移植进董女士的子宫后,顺利的生长发育,长成健康的一一呱呱坠地。董女士经过短暂的调理,经过内膜准备、胚胎移植后顺利妊娠,最终在1223号的平安夜前夕生育了一个4.1公斤的宝宝,新生儿评分10分,母子健康。

一一既没有携带母亲的平衡易位,也不会患有耳聋或甲状腺肿大,实现了两种遗传病的同时阻断,这说明辅助生殖技术确确实实为不少家庭实现了优生优育


无论是在国内做三代试管还是选择在国外做三代试管,其原理都是差不多的,技术水平可能存在细微的差距。由于我们国家对辅助生殖领域不是很重视,所以我们的三代试管助孕技术和泰国这些国家相比都存在一定的差距。但随着我们国家经济的腾飞,相信我们的医疗水平也会有一个质的飞跃,三代试管助孕技术会帮助更多需要帮助的不孕不育家庭实现优生优育!

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