返回页面
文章详情

一文区分试管助孕技术中的PGD,PGS,PGT-A,PGT-M技术!

(来源:医羽)

1235人阅读

2021-02-05

通常在我们的印象中,第三代试管婴儿分为2种,PGD或者PGS。但是你是否也听说过PGT,PGT-A,PGT-M,PGT-SR等试管技术?

话说在30年前,1990年,世界上第一例第三代试管婴儿在英国出生了,从此开启了人类胚胎基因筛选的新纪元。而通常在我们的印象中,第三代试管婴儿分为2种,PGD或者PGS。但是你是否也听说过PGT,PGT-A,PGT-M,PGT-SR等试管技术?今天医羽就和大家捋一捋这些试管技术到底是怎么一回事,下面我们一起学习起来吧!


PGD(胚胎植入前遗传学诊断)

PGS(胚胎植入前遗传学筛查)

PGD简单来说就是筛选异常的基因和遗传病。

人的染色体共46条(23对),成对出现,而胚胎的染色体是父母双方各提供23条,所以,如果准父母有一方染色体/基因异常,在自由配对的过程中就会出现染色体/基因异常的胚胎,从而造成子代发育或遗传缺陷,导致流产或疾病发生。PGD技术就是通过检测胚胎是否也存在与其父母同样的异常,进而筛选出正常信号的胚胎进行移植。

PGS(胚胎植入前遗传学筛查)

pgs的家庭,一般是胚胎的父母双方往往没有染色体的异常,但可能因胚胎染色体异常而导致多次流产,需要对胚胎进行全基因组的筛查,选出染色体正常、 最有潜力的胚胎种子。


总结:PGD胚胎一般父母至少一方有明确的染色体或者基因异常的诊断,是定向的检测胚胎有无异常,而PGS广撒网式的筛查胚胎的染色体。

但是你知道吗?现在更专业的不叫这两个名字了,叫做PGT。其中又分为PGT-APGT-MPGT-SR等。2018年世界卫生组织将PGDPGS合并,统一称为胚胎植入前遗传学检测,简称PGTPreimplantation genetic testing

PGT(胚胎植入前遗传学检测

“PGT”中的“T”代表检测,相对于“D(诊断)或者“S(筛查)更加严谨和准确。但是,单纯用“T”同样不能区分第三代试管婴儿的不同适应证。

随着第三代试管婴儿临床应用的广泛开展,能够检测的遗传病种也越来越多,从特定的单一染色体异常,到单基因病,到非整倍体胚胎的筛查等,它们采用的检测方法也不尽相同。为了更清楚地表明检测的目的及方法,又诞生了几个新的名词,即PGT-APGT-MPGT-SR


为了在名称上能够直观的区别PGT的不同适应证,专家建议分别采用3种不同的字母来区分,即:

PGT-SR:是指夫妻双方或之一存在染色体结构重组者,比如相互易位、罗氏易位、倒位等。

这些患者的胚胎正常或者携带型的比例只有10-30%,通过PGT-SR技术可以筛查出这些正常或者携带型胚胎用于胚胎移植,以减少流产的发生。但常规的PGT-SR技术不能区分完全正常型胚胎和易位携带型胚胎,仍有约50%的可能生育平衡易位携带者子女,长大后将再次承受反复流产、死胎、生育畸形儿等风险。

PGT-M:是指针单基因疾病生育风险者,主要是指孟德尔遗传病。目前,它的应用内涵也有进一步的延伸,如HLA配型选择、肿瘤易感基因剔除等。


能帮助那些家族中携带有遗传性单基因疾病的夫妇,使他们可以生育正常或隐性致病基因携带者(不发病)的子代。现实中有很多遗传病是由于染色体中某个基因的异常所导致,色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、抗维生素D佝偻病、多指并指、软骨发育不全等等,夫妻一方携带显性致病基因、夫妻双方都携带隐性基因,或者有特定遗传疾病家族史的夫妇为单基因疾病高风险妊娠夫妇。

PGT-A:是指为了提高临床IVF的成功率,进行胚胎染色体非整倍体筛查,相当于旧名称中的“PGS”。在进行试管婴儿治疗的人群中,非整倍体出现的概率还是很高的,特别是年龄大的,反复种植失败的患者,因此,PGT-A的应用也越来越多。

新的命名简称能够方便识别临床不同适应证,也方便实验室区分不同的胚胎检测项目。新的名称更加清晰明了,且更加严谨科学。

医羽二维码

(扫描二维码关注官方微信号,试管资讯与优惠活动早知道!)

微信分享
分享成功

亲,当前浏览器不支持分享操作,建议您使用其他浏览器或微信打开医羽平台!

返回顶部 返回顶部