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【第三代试管婴儿技术PGT-M】有些罕见病可以预防

(来源:医羽)

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2022-10-31

10月22日,在国产氯巴占片上市发布会上,网友纷纷留言“祝贺国产氯巴占片成功上市!”“终于又为癫痫患者解决了一个难题”。“真的很感动,谢谢每个为此努力过的人......”

  10月24日,“罕见病用药氯巴占片上市,全球最低价,定价为84元一盒”也冲上了热搜。迎来这一喜讯的同时,罕见病群体也再次进入到我们视野。

  罕见病群体,他们是不孕不育人群中的一种,但又跟一般的不孕不育人群不同。他们选择做试管的目的只有一个,那就是:生育一个健康的宝宝!不管是男宝还是女宝只要健康就好!

  罕见病,并不罕见!

  据医学文献,每个人身上都有5-10个缺陷基因,一旦父母双方拥有相同的缺陷基因,就有可能生下有罕见病的宝宝,虽然这种概率只有万分之一,甚至更低,但对遇到的家庭来说,就是百分之百。罕见病离你我并不遥远,只要有生命的传承,就有发生罕见病的可能。

全球近7000种罕见病

80%是由基因遗传缺陷引起

目前,国际确认的罕见病有6000至7000种。

约80%的罕见病为遗传性疾病。

约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。

约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。

目前只有不到5%的罕见病有治疗方法。

据估计,我国各类罕见病患者超过1000万人。

  我们较为熟知的罕见病有:

01 “瓷娃娃”——成骨不全症

  他们就像陶瓷娃娃一样娇小可爱,但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。

  成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta,OI)又称脆骨病,主要特征为:频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等,由于患者极易骨折,民间俗称“瓷娃娃”。

02 “玻璃人”——血友病

  由于凝血功能障碍,稍有不慎受点小伤就会血流不止,甚至换颗牙齿有可能致命,想奔跑却只能静静站在窗前。一旦出现血流不止的情况,不能及时治疗的话,便可能会导致残疾,甚至危及生命……

  血友病属于一种隐性遗传性出血性疾病,是由于体内凝血因子VM ( FVII )基因或凝血因子IX(FIX)基因缺陷,导致FV或FIX缺乏,而使患者终身凝血功能异常,自出生时即可发病,终身易于出血,如果患者得不到标准规范的治疗,有很高的致残及致死率。

03 “月亮孩子”—白化病

  月光一样白色的头发和皮肤,让他们极易被阳光晒伤,月夜是他们的乐园。

  白化病(Albinism)多为常染色体隐性遗传,是一组与色素合成相关的基因发生变异,导致黑色素缺乏的单基因遗传病。患者的皮肤和毛发呈白化现象,易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象。

  这些罕见病,目前都不能治愈,而且还有很多已发现的罕见病仍然非常陌生,如白塞病、戈谢病、苯丙酮尿症、结节性硬化症等,甚至很多罕见病连医生们都感到十分陌生。目前,中国罕见病总患病人口约为1680万,但是只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法。

  01 面对罕见病,我们能做什么?

  答案是:提前预防!

  感染、过敏、环境因素等都可导致罕见病的发生,但绝大多数(约80%)是由遗传因素造成,而其中最常见的就是单一基因致病,即单基因病。单基因遗传病种类丰富,目前已超过7000种,并仍以每年50种的速度在递增,累计发病率高达1%。大约90%的罕见病会发展成危重病例,致死、致畸、致残率高,且诊疗困难,95%的疾病没有明确、有效的治疗方案,仅不到5%有药可治。

  因此,基于一级预防的出生缺陷防治是阻断罕见病的根本,而第三代试管婴儿(PGT-M)技术则是打破单基因遗传疾病再次遗传给后代魔咒的有效利器。

  02 重新定义的PGT

  早期,PGT分为植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS)两个部分。

  (PGD)胚胎植入前遗传学诊断

  主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷基因,能诊断出特定的染色体异常、单基因遗传病、具有遗传易感性的严重疾病、HLA配型等。适用于夫妻双方有明确遗传病及家族史。

  (PGS)胚胎植入前遗传学筛查

  主要对胚胎的46条染色体非整倍性进行检测和筛查,以此选出优质的胚胎植入母体受孕,进而提高母体受孕率和新生儿质量,适用于高龄、既往非整倍体妊娠、反复IVF 失败、反复流产和严重的男性不孕不育等。

  2017年,国际辅助生殖技术监控委员会对PGT进行了新的分类,包括PGT-A、PGT-SR、PGT-M三个部分。

  PGT-A:用于女方高龄、反复流产、反复种植失败和严重男性因素不育患者,能够筛查出非整倍体胚胎,而胚胎非整倍体是导致早期流产最常见的原因之一。

  PGT-SR:适用于易位、倒位、重复、缺失等染色体结构异常患者,可以发现胚胎的拷贝数变异,通过移植不携带缺失和重复的整倍体胚胎,降低因染色体不平衡导致的反复移植失败及早期流产的发生。

  PGT-M:对于有传播特定遗传病的风险人,可以在怀孕前进行PGT-M或单基因/单基因缺陷的胚胎植入前筛查,以大大降低新生儿的健康风险。用于单基因疾病的PGT-M涉及测试通过体外受精(IVF)产生的胚胎,然后移植健康胚胎。

  目前,PGT-M能筛查单基因疾病的种类有(包括但不限于)(具体是否可行应以遗传学专家判断为准):

  所以,对于患有单基因罕见疾病的人群,(PGT-M)植入前基因检测技术就是阻断单基因遗传病的有效途径,更是他们生育的希望。如果有相关需求的宝妈,欢迎联系医羽顾问,帮您联系遗传学家咨询。

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