10月24日，“罕见病用药氯巴占片上市，全球最低价，定价为84元一盒”也冲上了热搜。迎来这一喜讯的同时，罕见病群体也再次进入到我们视野。

  罕见病群体，他们是不孕不育人群中的一种，但又跟一般的不孕不育人群不同。他们选择做试管的目的只有一个，那就是：生育一个健康的宝宝！不管是男宝还是女宝只要健康就好！

  罕见病，并不罕见！

  据医学文献，每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。

全球近7000种罕见病

80%是由基因遗传缺陷引起

目前，国际确认的罕见病有6000至7000种。

约80%的罕见病为遗传性疾病。

约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。

约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。

目前只有不到5%的罕见病有治疗方法。

据估计，我国各类罕见病患者超过1000万人。

  我们较为熟知的罕见病有：

01 “瓷娃娃”——成骨不全症

  他们就像陶瓷娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。

  成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta，OI）又称脆骨病，主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”。

02 “玻璃人”——血友病

  由于凝血功能障碍，稍有不慎受点小伤就会血流不止，甚至换颗牙齿有可能致命，想奔跑却只能静静站在窗前。一旦出现血流不止的情况，不能及时治疗的话，便可能会导致残疾，甚至危及生命……

  血友病属于一种隐性遗传性出血性疾病，是由于体内凝血因子VM ( FVII )基因或凝血因子IX(FIX)基因缺陷，导致FV或FIX缺乏，而使患者终身凝血功能异常，自出生时即可发病，终身易于出血，如果患者得不到标准规范的治疗，有很高的致残及致死率。

03 “月亮孩子”—白化病

  月光一样白色的头发和皮肤，让他们极易被阳光晒伤，月夜是他们的乐园。

  白化病（Albinism）多为常染色体隐性遗传，是一组与色素合成相关的基因发生变异，导致黑色素缺乏的单基因遗传病。患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象。

  这些罕见病，目前都不能治愈，而且还有很多已发现的罕见病仍然非常陌生，如白塞病、戈谢病、苯丙酮尿症、结节性硬化症等，甚至很多罕见病连医生们都感到十分陌生。目前，中国罕见病总患病人口约为1680万，但是只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法。

  01 面对罕见病，我们能做什么？

  答案是：提前预防！

  感染、过敏、环境因素等都可导致罕见病的发生，但绝大多数（约80%）是由遗传因素造成，而其中最常见的就是单一基因致病，即单基因病。单基因遗传病种类丰富，目前已超过7000种，并仍以每年50种的速度在递增，累计发病率高达1%。大约90%的罕见病会发展成危重病例，致死、致畸、致残率高，且诊疗困难，95%的疾病没有明确、有效的治疗方案，仅不到5%有药可治。

  因此，基于一级预防的出生缺陷防治是阻断罕见病的根本，而第三代试管婴儿（PGT-M）技术则是打破单基因遗传疾病再次遗传给后代魔咒的有效利器。

  02 重新定义的PGT

  早期，PGT分为植入前遗传学诊断（PGD）和植入前遗传学筛查（PGS）两个部分。

  （PGD）胚胎植入前遗传学诊断

  主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷基因，能诊断出特定的染色体异常、单基因遗传病、具有遗传易感性的严重疾病、HLA配型等。适用于夫妻双方有明确遗传病及家族史。

  （PGS）胚胎植入前遗传学筛查

  主要对胚胎的46条染色体非整倍性进行检测和筛查，以此选出优质的胚胎植入母体受孕，进而提高母体受孕率和新生儿质量，适用于高龄、既往非整倍体妊娠、反复IVF 失败、反复流产和严重的男性不孕不育等。

  2017年，国际辅助生殖技术监控委员会对PGT进行了新的分类，包括PGT-A、PGT-SR、PGT-M三个部分。

  PGT-A：用于女方高龄、反复流产、反复种植失败和严重男性因素不育患者，能够筛查出非整倍体胚胎，而胚胎非整倍体是导致早期流产最常见的原因之一。

  PGT-SR：适用于易位、倒位、重复、缺失等染色体结构异常患者，可以发现胚胎的拷贝数变异，通过移植不携带缺失和重复的整倍体胚胎，降低因染色体不平衡导致的反复移植失败及早期流产的发生。

  PGT-M：对于有传播特定遗传病的风险人，可以在怀孕前进行PGT-M或单基因/单基因缺陷的胚胎植入前筛查，以大大降低新生儿的健康风险。用于单基因疾病的PGT-M涉及测试通过体外受精（IVF）产生的胚胎，然后移植健康胚胎。

  目前，PGT-M能筛查单基因疾病的种类有（包括但不限于）（具体是否可行应以遗传学专家判断为准）：

  所以，对于患有单基因罕见疾病的人群，（PGT-M）植入前基因检测技术就是阻断单基因遗传病的有效途径，更是他们生育的希望。如果有相关需求的宝妈，欢迎联系医羽顾问，帮您联系遗传学家咨询。